产检一路绿灯,宝宝出生却没有皮肤?

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2021年4月8日11:00:19
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近日,深圳有一名李女士,刚生下一个宝宝成为了一位新手宝妈,当她还来不及为新生的宝宝高兴的时候,她发现宝宝的两只小腿,从膝盖到脚背和脚趾,就像被剥了皮一样。血红的肌肉露了出来,连血管的静脉都很清晰。即使轻轻一碰,也会爆裂出血!随时都有感染的风险。

李女士无法理解为什么宝宝足月出生,怀孕期间的所有检查都是“一路绿灯”。别说她了,在场的护士都不知所措。他们以前从未见过这样的情况。进一步检查,大家才知道乐乐是先天性皮肤发育不全。这是一种发病率非常低的疾病,大约十万分之一。目前国内只能找到258篇相关报道!

医院医生想尽办法花21天时间帮宝宝修复皮肤,幸运的是,在专家的全力抢救下,宝宝最终恢复健康了。而且这种病例在世界上极为罕见,世界上仅有500多个案例。而更令孕妈妈担心的是,产前检查的时候发现不了这个病!


产检一路绿灯,宝宝出生却没有皮肤?


先天性皮肤缺失

这是国内外极为罕见的遗传病例。据报道,世界各地已发现约500例,文献显示其死亡率约为17.8%。先天性皮肤缺失的病因不明,主要表现为正常皮肤结构的丧失和红色肌肉组织的暴露。目前国际上没有成熟的治疗经验可供借鉴。如果孩子特别严重,需要植皮,而这个宝宝算是比较幸运了。

产检就像“扫雷”,但有些“雷”,常规产检无法“扫”出


1.视力异常

胎儿在子宫内基本闭着眼,失明、眼球缺失等视觉异常难以发现。


2.听力异常

目前的技术不能筛查胎儿先天性听力障碍,只能通过出生后听力筛查和耳聋基因进行检查。


3.代谢发育异常

代谢和发育问题只有在宝宝出生后才能发现。


4.手指和脚趾异常

胎儿常处于母亲握拳状态,超声诊断手足内翻或外翻、多指(趾)、并指、指关节缺失等畸形无法确诊。


5.消化系统异常

很多人可能听说过肛门闭锁、食道闭锁、十二指肠闭锁等等。这些无法检测出来。

产检不是万能的,但但是不做产检是万万不能的。一般来说,怀孕期间很多问题都可以尽早发现,比如——胎儿发育是否正常,孕妈妈孕期是否有妊娠并发症等。通过及时沟通和对发现的问题进行治疗,一定程度上可以降低脑瘫等疾病的发病率。但并不是所有的异常都能检测出来。目前,孕期超声检查受多种因素影响,如胎位、羊水、孕妇腹壁厚度等。并不是所有的畸形都能被准确检测出来。

不过还好,现在无创产检在一定程度上弥补了这个问题,有些检测常规产检无法检出,可以进行无创产检,通过母血捕捉胎儿的游离DNA,检测胎儿的基因,查看胎儿是否存在一些染色体疾病,可以更大程度的保证胎儿的健康。

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