达雅高:脆性X综合症测试,备孕时就应该了解

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2009年7月24日10:18:44220度 662字阅读2分12秒

什么是脆性X综合症达雅高:脆性X综合症测试,备孕时就应该了解

脆性X综合症,是一种常见的遗传性基因疾病。因为X染色体上负责制造脑部蛋白质的重要基因(FMR1)出现问题,导致智力障碍和行为障碍。据数据显示:男性全突变率1/4000,女性全突变率1/6000;男性前突变携带者1/800 ,女性前突变携带者1/100-1/200。其发病率仅次于唐氏综合征

脆性X综合症常见特征有哪些

身体异常症状:大耳朵或者突起的耳朵;一个突出的下巴和额头,高高耸起的腭;在青春期后的男性有大睾丸;关节过度伸张等。

认知异常症状:轻度至中度智力障碍;自闭症或多动症倾向;固执的言论和行为;较少的眼神接触和社交的焦虑等。

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如何进行脆性X综合症的预防

根据研究显示,表面没有病征的女性,也有可能是脆性X染色体的携带者。携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;如果下一代是女孩子,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。然而,对脆性X综合征患儿的治疗是一个难题,目前尚无有效疗法,需要通过脆性X综合症测试筛查出携带者,再进行产前诊断才是预防脆性X综合症的主要手段。

 

哪些人需要接受脆性X综合症测试?达雅高:脆性X综合症测试,备孕时就应该了解

1、家族有脆性X综合症病史的;

2、家族有不明原因智力低下或生长迟缓历史的;

3、家族有卵巢早衰或绝经过早的:

4、家族有自闭症病史的;

5、家族有怀疑患有帕金森症病史的:

6、担心下一代患上脆性X综合症的

 

达雅高:脆性X综合症测试,备孕时就应该了解总而言之,脆性X综合症是一种预防比治疗来得简单的疾病,通过脆性X综合症测试技术确定自己是不是携带者,积极做好预防准备,才能孕育一个健康的下一代。

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      脆性X综合症是一种预防比治疗来得简单的疾病,通过脆性X综合症测试技术确定自己是不是携带者,积极做好预防准备,才能孕育一个健康的下一代

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