达雅高:保护下一代,从脆性x综合症测试开始

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2011年8月27日14:49:431 19度 853字阅读2分50秒

为人父母的这一生似乎都在为自己的孩子操心,小的时候就怕小孩长不大,小孩长大了又怕他学坏,养儿一百岁就长忧九十九。这句话道尽了为人父母的不易之处啊~正常的小孩的养育问题都已经如此的艰难的,那一些出生就带有缺陷的小朋友呢?达雅高:保护下一代,从脆性x综合症测试开始

达雅高:保护下一代,从脆性x综合症测试开始

脆性x综合症

脆性X综合症,一种常见的遗传性基因疾病。是由于X染色体上负责制造脑部蛋白质的FMR1基因中CGG重复序列不稳定地延伸导致的智力障碍和行为障碍。是造成遗传性自闭症及先天智力迟缓的常见原因。患儿主要表现有智力低下、学习障碍、自闭症、语言发育迟缓、社交障碍、多动症等

脆性x综合症发病率仅次于唐氏综合征达雅高:保护下一代,从脆性x综合症测试开始

据数据显示:男性全突变率1/4000,女性全突变率1/6000;男性前突变携带者1/800 ,女性前突变携带者1/100-1/200。男性发病率高于女性,但是女性携带致病基因率又高于男性。女性携带者有50%的可能性把突变基因遗传给下一代。如果下一代是男孩子,他就有50%可能性患上脆性X综合症;是女孩子的话,她就有50%可能性是脆性X综合症的携带者。

脆性x综合症预防手段

第一,父母双方需要对家族历史进行翻查了解,家族有脆性X综合症病史的;有不明原因智力低下或生长迟缓历史的;有卵巢早衰或绝经过早的:有自闭症病史的;有怀疑患有帕金森症病史的,一律需要警惕。

第二,由于女性携带者表面没有任何病理特征,所以对外形象是健康而富有活力的人士,也不能掉以轻心,建议育龄女性都进行脆性x综合症检测,只需要孕妈在怀孕7周或以上(以超声波为准)的时候,抽取孕妇12ml的血液样本就可以进行检测,筛查孕妈的血液里是否携带脆性X染色体。收取样本后,一个工作日就可以出结果。

目前针对脆性X综合征患儿的治疗是依然一个难题,根本无法根治,所谓的干预治疗也只能通过特殊教育、语言训练、行为疗法和药物治疗等方式去进行缓解。金钱的大量投入和精神力的透支也只是缓解,一辈子太长了,能从一开始就预防就不要等患病后才来后悔,而且达雅高的脆性x综合症检测如此的安全无创、便捷简单,精准度还高达99.9%,你还有什么好犹豫的呢?

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匿名

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    • donews donews 4

      达雅高的脆性x综合症检测如此的安全无创、便捷简单,精准度还高达99.9%,你还有什么好犹豫的呢